Avances en el marco diagnóstico gracias a la biología molecular: Test Prenatal No Invasivo

En Casa Hospital San Juan de Dios, nos sumamos a la conmemoración del Día Internacional del ADN el pasado 25 de Abril, reconociendo la importancia de la genética en los avances médicos y diagnósticos. En un contexto donde la investigación genética está revolucionando la medicina, es fundamental destacar los beneficios y las implicaciones de estos avances en la salud y el bienestar de las personas.

El ADN (Ácido desoxirribonucleico) es la molécula que porta la información genética para el funcionamiento y desarrollo de un organismo. Su estudio ha aportado en los últimos años importantes avances en el marco diagnóstico. Uno de ellos es el Test prenatal No Invasivo (NIPT)

¿Qué es el Test Prenatal No Invasivo?

Es un análisis de sangre de la mujer embarazada que detecta, de manera segura y confiable, alteraciones en los cromosomas del bebé que se está gestando. Generalmente se realiza en el primer trimestre de embarazo.

¿Para qué sirve?

Este estudio permite detectar a partir del ADN fetal que circula en la madre, cambios en el número de los cromosomas del feto, otros errores como pequeñas pérdidas o ganancias de información de los mismos (microdeleciones o microduplicaciones),  y también se puede determinar el sexo fetal.

Patologías más frecuentes detectadas:

• Trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down)
• Trisomía del 18 (Síndrome de Edwards)
• Trisomía del 13 (Síndrome de Patau)
• Otras trisomías relacionadas con pérdida de embarazo: 7, 9, 14, 15, 16, y 22
• Monosomía del cromosoma X (Síndrome de Turner)

¿Cuándo se recomienda realizar el Test Prenatal No Invasivo y en quiénes?

Está indicado para todas las mujeres embarazadas, y se puede realizar a partir de la semana 9 de embarazo su resultado se obtiene en 14 días. Especialmente en:

• Pacientes embarazadas de alto riesgo por edad avanzada, o con resultado del screening combinado de riesgo intermedio o alto, o con anomalías ecográficas.
• Pacientes con embarazo gemelar.
• Pacientes con embarazos logrados por ovodonación o fertilización in vitro.
• Pacientes con abortos recurrentes.

Antes de realizar este estudio es muy importante consultar con su médico o genetista para tener el asesoramiento genético correspondiente, y determinar si este ensayo es adecuado para usted. Una vez obtenido el resultado también es muy importante la consulta con el especialista para una correcta interpretación del mismo.

Limitaciones del estudio

• Puede haber resultados no concluyentes en casos de mosaicismos en células de la madre, de la placenta o del feto, debiendo tener que confirmarlos por ensayos diagnósticos invasivos como la amniocentesis.
• No se pueden descartan alteraciones de los cromosomas que no estén incluídas en este estudio. La ausencia en el informe de otros hallazgos adicionales no necesariamente representa ausencia de riesgo para los mismos.
• Puede haber un resultado No Determinado en el caso de valores del índice de masa corporal (IMC) de la madre significativamente elevados (IMC>30), así como también cuando el porcentaje de fracción fetal de ADN es menor a 3%.

Nuestro servicio de laboratorio está equipado para realizar una variedad de estudios de biología molecular, incluyendo este y otros análisis especializados.